医生查体

儿童患者应了解儿童发育及营养情况、精神状态、面部表情、对周围事物反应等。

实验室检查

骨髓象

脊髓细胞形态学：原始及幼稚淋巴细胞≥20%，按照FAB分类可分为L1、L2 和 L3三型，但目前这种分型已不再作为危险度分型的依据。

血液检查

• 血常规检查：除血常规检查外，还应该做血涂片进行人工分类；
  
• 生化检查：肝肾功能、乳酸脱氢酶、电解质是必查项目；
  
• 凝血功能：白血病发病时可造成凝血酶原和纤维蛋白原减少，从而导致凝血酶原时间延长和出血。
  

细胞化学

• 过氧化酶染色（POX）和 苏丹黑染色（SB）阴性；
  
• 糖原染色（PAS）常±~+++，多为粗大颗粒或呈小珠、团块状；
  
• 酸性磷酸酶（ACP）染色，T淋巴细胞白血病常阳性。
  

免疫分型

免疫分型应用系列单克隆抗体对白血病细胞进行标记，常用多参数流式细胞仪进行分析，确定白血病类型。主要分为T细胞系和B细胞系两大类，可进一步分析临床亚型，是ALL分型最为重要的检查之一。

细胞遗传学和分子生物学

• 染色体核型分析：应用染色体显带技术进行核型分析，以发现白血病细胞染色体数目异常及易位、倒位、缺失等结构改变，90%以上的ALL具有克隆性染色体异常。
• FISH检测：包括用分离探针检测BCR-ABL1、MLL重排、TCR重排、iAMP21等。
• PCR：至少应该包括 ETV6-RUNX1、E2A-PBX1、MLL-AF4、BCR-ABL1、SIL/TAL1、MEF2D 重排、ZNF384重排、 TCF3-HLF和IKZF1，以及Ph样基因或突变检测。

脑脊液检查

脑脊液检查是诊断中枢神经系统白血病重要依据，除了常规和生化检查，必须对脑脊液做离心甩片法检查和免疫表型分析的检测。

影像学检查

• X线：使用低剂量的X射线对人体内部的结构进行成像。
• 超声检查：心脏超声了解心功能，腹部超声了解腹部脏器情况。
• CT：头颅CT评估占位及出血，必要时行胸、腹部CT评估占位、出血及炎症。
• MRI：头颅MRI用于评估占位、出血及血管情况。

病理学检查

对于急性淋巴细胞白血病患者应常规进行病理学活检，尤其是骨髓干抽或骨髓坏死的患者。初诊男性患儿睾丸可以有白血病细胞浸润，常规不建议活检。在全身化疗骨髓缓解的患儿出现睾丸肿大者，应进行活检以确定是否睾丸白血病复发。