诊断流程

病史采集

就诊时医生可能会问如下问题。

• 是否存在乏力、头晕、容易疲倦、活动后心悸等症状。
• 是否存在肢体麻木、深感觉障碍、共济失调或步态不稳。
• 是否存在口腔溃疡、舌炎等表现。
• 平时是否有偏食的情况，如不吃蔬菜或肉类。
• 是否有特殊病史、用药史。

诊断标准

医生主要根据以下情况做出巨幼细胞贫血的诊断。

• 有叶酸、维生素B12缺乏的病因和临床表现。
• 血象显示大细胞性贫血，中性粒细胞核分叶增多。
• 骨髓象呈典型的巨幼样变特征，没有其他病态造血的表现。
• 血清叶酸和（或）维生素B12降低。
• 试验性补充叶酸或维生素B12治疗有效。

巨幼细胞性贫血需要和哪些疾病区别？

本病需要与其他可表现出相似症状的疾病相鉴别。

骨髓增生异常综合征

可见巨幼样变等病态造血现象，叶酸、维生素B12水平不低，补充无效。

甲状腺功能减低

可见各系统相应的表现，如全身皮肤干燥增厚、非凹陷性水肿、记忆力减退、肌肉软弱无力等，一般叶酸、维生素B12水平不低，补充无效。

肿瘤化疗后

可见骨髓各系巨幼样变，但有肿瘤化疗病史，补充叶酸、维生素B12往往无效。

再生障碍性贫血

表现为全血细胞减少，常有贫血、感染、出血的症状，血常规显示正细胞正色素性贫血，骨髓涂片或活检显示多部位骨髓增生减低，各系细胞减少但形态大致正常。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症

约半数患者出现全血细胞减少，骨髓增生常活跃，无叶酸、维生素B12缺乏，酸溶血试验阳性。

其他神经系统脱髓鞘疾病

与维生素B12和叶酸缺乏一样，这些疾病中有些也与血液系统异常相关（如铜缺乏、系统性红斑狼疮、甲状腺功能减退、肝性或尿毒症性脑病、感染、药物），且表现可能是非特异性的，尤其是在老年人中。与维生素B12和叶酸缺乏不同的是，这些疾病有其他实验室和/或神经影像学异常表现。