医生查体

视诊患者是否有贫血貌、牛肉舌、皮肤和巩膜黄染等。

实验室检查

血常规

呈大细胞性贫血，平均红细胞体积（MCV）> 100fl，红细胞分布宽度（RDW）增加为最初表现；网织红细胞增多一般不明显；严重者可呈现全血细胞减少。

血涂片

红细胞大小不等、出现数量不等的大椭圆形红细胞是特征性表现，还可出现中性粒细胞分叶过多。

骨髓穿刺涂片

有核细胞增生活跃或明显活跃，各系细胞均呈现巨幼变特征，改变程度与贫血程度正相关，以红系最为明显，细胞体积大、胞质较胞核成熟；骨髓铁染色常增多。

叶酸和维生素B12测定

血清叶酸或维生素B12低于正常水平。由于影响因素较多，血清中两者的降低并不能作为确诊依据，红细胞内叶酸水平测定能够较为准确地反映体内叶酸的储存量，而维生素B12吸收试验（Schilling试验）有助于评断维生素B12缺乏的原因。

内因子抗体测定

约半数恶性贫血能够在血清中检出内因子抗体。

其他检查

血同型半胱氨酸和甲基丙二酸测定、脱氧尿核苷抑制试验，可以间接反映叶酸和维生素B12的缺乏情况。