朗格汉斯细胞组织细胞增生症起始于病理性的朗格汉斯细胞。

朗格汉斯细胞是一种可抵御感染?的免疫细胞，在发育形成过程中，可能会发生某些基因突变 （如BRAF、MAP2K1、RAS或ARAF等基因的突变），这些基因突变会导致朗格汉斯细胞快速生长繁殖，在身体特定部位堆积，从而损伤组织，形成占位病灶。但该疾病的具体病因尚未明确。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症的病因有哪些？

目前发现50％以上的朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者的病变组织存在BRAF V600E突变。在BRAF V600E 突变阴性的患者中，33％～50％存在MAP2K1基因突变或丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路中的其他基因突变（如ARAF 基因突变或ERBB3基因突变等）。

这些基因突变可以发生在造血细胞发育的不同阶段，如果发生于发育早期的骨髓干细胞阶段，那么临床多表现为多系统高危型；如果基因突变发生于发育后期的朗格汉斯细胞阶段时，则多表现为单系统低危型。因此，目前认为朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种以MAPK信号通路激活为主要特征的血液系统肿瘤，属于炎性髓系肿瘤。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症有哪些诱发因素？

目前对朗格汉斯细胞组织细胞增生症的诱发因素尚无确切了解。

有部分研究给出了一些和儿童发病有相关性的因素，如：父母暴露于某些化学溶剂、家族癌症史、个人或家族有甲状腺病史、围产期感染、父母有粉尘职业暴露史（包括金属粉尘、花岗岩石粉尘或木屑粉尘）、人种和种族原因（如西班牙裔儿童患病率较高）、儿童期免疫接种缺乏等。但这些因素是否会诱发朗格汉斯细胞组织细胞增生症，还需进一步研究确认。