本病会和胃食管反流病、食管溃疡、狭窄、肿瘤有相似之处，医生一般通过多种影像学检查进行判断。
指胃十二指肠内容物反流入食管、口咽或呼吸道，表现为胃灼热、吞咽困难、胸痛、夜间哮喘、咳嗽等症状。大部分的食管裂孔疝都有胃食管反流病，但有胃食管反流病的患者不一定有食管裂孔疝。可通过影像学检查进行鉴别，胃食管反流病没有疝囊。
泛指胃肠黏膜被胃酸、胃蛋白酶消化而造成的溃疡，可发生于食管、胃、十二指肠，表现为腹部胀痛、胃灼热、嗳气、反酸等症状。可通过影像学检查与食管裂孔疝相鉴别，消化性溃疡没有疝囊。
指发生于食管的肿瘤，常表现为吞咽困难、胸骨后疼痛、反流物有血迹等。通过内镜病理检查可与食管裂孔疝相鉴别。
