嗜铬细胞瘤的具体病因尚不完全清楚,约50%的患者可能存在致病基因的种系突变。

嗜铬细胞瘤的病因有哪些?

目前已知有17个致病基因与嗜铬细胞瘤相关,约50%的嗜铬细胞瘤患者存在相关基因突变,其中35%~40%表现为家族遗传性并作为某些遗传性综合征的表现之一:

  • 遗传性副神经节瘤综合征;
  • 神经纤维瘤病1型;
  • 多内分泌腺瘤病2型:可在全身多个内分泌系统中形成肿瘤;
  • von Hippel-Lindau综合征:可导致全身多部位出现肿瘤;

部分散发性嗜铬细胞瘤的病因尚不清楚。

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