神经系统检查可以发现大脑、脊髓和神经的异常,其结果取决于肿瘤在后颅窝内的具体位置。
除上述征象外,患者还可能同时存在颅神经功能异常。例如,颅内压增高可导致外展神经功能障碍,从而产生复视,尤其是在向外侧注视时。 长期颅内压增高可导致视乳头水肿以及视力完全或部分丧失。
磁共振成像(MRI)对软组织分辨较好,是神经系统疾病的主要影像学诊断工具。
在髓母细胞瘤患者中,注射对比剂后明显增强的小脑中线或中线旁肿瘤,常常压迫第四脑室。如果第四脑室水平发生梗阻,可能出现脑积水。在脑室内、脑部表面或椎管内,如果存在明显的结节样强化或更接近线样的强化,可能提示软脑膜播散。在脊髓受累的情况下,MRI中通常可见沿脊髓软膜表面的线样或结节样强化和/或马尾内泪滴状转移灶。
需注意的是,仅凭CT可能会漏诊髓母细胞瘤。
大约1/3的髓母细胞瘤会通过脑脊液播散至整个中枢神经系统。对于这类病例,脑脊液细胞病理学检查,可能发现肿瘤细胞。脑脊液检查需要通过腰椎穿刺来进行。由于大多数髓母细胞瘤患者会存在颅内压增高和/或梗阻性脑积水,因此,腰椎穿刺必须延迟至手术后进行。
术前或术后脑脊液细胞学检查呈阳性,预示着肿瘤复发率增高和预后较差。但脑脊液细胞学检查呈阴性并不意味着肿瘤一定预后好,有处于更晚期阶段的可能。
组织病理学检查是诊断髓母细胞瘤的金标准。
该肿瘤是细胞密集型肿瘤,伴有丰富的深染色、圆形或卵圆形细胞核及很少的细胞质。其组织病理学表现从广泛结节型到大细胞/间变性特征都有。
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