噬血细胞综合征是什么？

噬血细胞综合征（HLH）是一类由原发或继发性免疫异常，导致的过度炎症反应综合征。

这种免疫调节异常主要由淋巴细胞、单核细胞和巨噬细胞系统异常激活、增殖，分泌大量炎性细胞因子而引起的一系列炎症反应。临床以持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少以及骨髓、肝脾、淋巴结组织发现噬血现象为主要特征。

总的来说，噬血细胞综合征的本质是机体免疫系统在各种潜在致病原刺激下过度活化，导致严重的过度炎症反应和病态免疫，从而产生一系列临床症状的过程。

噬血细胞综合征在人群中的发病情况是怎样的？

噬血细胞综合征是一种少见病，但可以在各年龄段发病。

噬血细胞综合征尚缺乏大规模流行病学调查。国外研究资料显示原发性噬血细胞综合征在儿童的年患病率为1~10/100万，5万个活产婴儿中1人发病，男女比约为1:1。

该病通常于幼年发病，70％~80％患者在1岁以内发病，90%在2岁以内发病，但也可迟至青少年期或成人期发病。目前国内发现的原发性噬血细胞综合征年龄最大为62岁，国外报道年龄最大为78岁。

继发性噬血细胞综合征由于致病原多种多样，因此发病率更高，可占所有噬血细胞综合征的70~80%。发病年龄在出生后1个月内至82岁不等。

噬血细胞综合征有哪些类型？

噬血细胞综合征由于病因不同，通常被分为原发性（遗传性）和继发性（获得性）两大类。

原发性噬血细胞综合征

原发性噬血细胞综合征具有明确的家族遗传和（或）基因缺陷，通常于幼年发病，细胞毒功能缺陷是原发性HLH的本质。原发性HLH可分为家族性HLH、免疫缺陷综合征和EB病毒驱动型HLH。

继发性噬血细胞综合征

继发性HLH是由于多种原因造成的抗原刺激导致过度的免疫活化，主要诱因包括自身免疫性疾病、持续性感染、恶性肿瘤等。其他少见类型或由药物引起，器官和造血干细胞移植后的患者也存在发生HLH的风险。