诊断标准

HLH-2004诊断标准（国际组织细胞协会，2004年修订），符合以下两条标准中任何一条时可以诊断HLH。

• 分子诊断符合HLH

在目前已知的HLH相关致病基因，如PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、Rab27a、LYST、SH2D1A、BIRC4、ITK、AP3B1、MAGT1、CD27等发现病理性突变。

• 符合以下8条指标中的5条

1. 发热：体温>38.5℃，持续>7天；

2. 脾大；

3. 血细胞减少（累及外周血两系或三系）：血红蛋白<90g/L，血小板<100×109/L，中性粒细胞<1.0×109/L且非骨髓造血功能减低所致；

4. 高三酰甘油血症和（或）低纤维蛋白原血症：三酰甘油>3mmol/L或高于同年龄的3个标准差，纤维蛋白原<1.5g/L或低于同年龄的3个标准差；

5. 在骨髓、脾脏、肝脏或淋巴结里找到噬血细胞；

6. NK细胞活性降低或缺如；

7. 血清铁蛋白升高：铁蛋白≥500μg/L；

8. 可溶性白介素-2受体升高。