噬血细胞综合征有哪些相关检查？

查体

噬血细胞综合征可引起全身多个系统的问题，医生会进行全身细致的查体，着重会进行神经系统、呼吸系统的体格检查、淋巴结、肝脾的触诊等检查。

实验室检查

血常规

血细胞减少为HLH诊断标准之一，表现为外周血中三系中至少有两系以上减少：血色素<90g／L (小于4周的婴儿：血色素<120g／L)，血小板<100×109／L， 中性粒细胞<1.0×109／L。且血细胞减少不是骨髓造血功能减低所致。

肝功能

HLH常伴有肝功能异常，以转氨酶升高、乳酸脱氢酶（LDH）升高和胆红素升高为主要表现。

血清铁蛋白

高血清铁蛋白是HLH的诊断标准之一。铁蛋白是由激活的巨噬细胞分泌的，是监测疾病的良好指标。

血脂检测

高甘油三酯血症是HLH的诊断标准之一。甘油三酯的水平与HLH患者的症状的改善有密切关系，可以用来鉴别HLH移植后患者是否存在噬血的复发。

凝血功能

低纤维蛋白原血症，是HLH的诊断标准之一。患者有肝功能受损导致凝血因子合成能力下降，同时清除活化的凝血因子及纤溶酶功能受损，故HLH患者可出现出血与血栓并存的凝血功能障碍。

影像学检查

CT

CT检查可以明确是否存在肺部感染及肿瘤性病变存在的情况。

病理检查

组织病理检查

在骨髓、肝脏、脾脏、淋巴结中发现噬血现象有助于该病的诊断。

脑脊液检查

脑脊液中单核细胞或者蛋白质的升高支持HLH的诊断。在儿童HLH中，大约有50%存在脑脊液的异常，主要表现为脑脊液细胞增多。

骨髓检查

早期可表现为正常增生骨髓象，后期可表现单核、巨噬细胞增多，骨髓发现噬血现象而无恶变证据。

需要注意的是，噬血现象是HLH的关键标志，但是不是唯一的诊断标准。

特殊检查

NK细胞活性检测

NK细胞活性是HLH诊断标准之一，NK细胞功能缺乏是原发性噬血细胞综合征的免疫特征，但获得性HLH也可如此表现

可溶性白介素-2受体水平

可溶性白介素-2受体（sCD25）是HLH诊断标准之一，它是最有用的炎症标记物，是重要的免疫抑制物，反应了机体过度的免疫活化状态。

EB病毒及其他病原学的检查

感染相关噬血细胞综合征中，常见的感染类型是病毒（41%），分支杆菌（23%），细菌（23%），真菌（13%）。其中，EBV-HLH在临床中最为常见。

基因测序

基因测序确定HLH相关缺陷基因是诊断原发性HLH的金标准。