这是一种遗传或获得性免疫调节异常导致的过度炎症反应综合征。原发性噬血细胞综合征是由于遗传缺陷导致的；继发性噬血细胞综合征（HLH）是由于多种原因造成的抗原刺激导致过度的免疫活化，其中病毒是最常见的诱因。

噬血细胞综合征的病因有哪些？

原发性噬血细胞综合征

原发性HLH是一种常染色体或性染色体隐性遗传病，其发病基础是由基因缺陷引起的NK细胞和细胞毒性T淋巴细胞功能减低或缺如所导致的过度免疫激活。

原发性HLH的发病机制很有可能以细胞毒细胞没有能力杀伤和消除受感染的抗原呈递细胞为基础，导致各种免疫细胞持续活化，不断分泌细胞因子和趋化因子，产生严重的“炎症因子风暴”。

继发性噬血细胞综合征

继发性HLH与各种各样的潜在疾病有关，是由感染、肿瘤、风湿性疾病等多种病因启动免疫系统的活化机制所引起的一种反应性疾病。

继发性HLH患者通常无家族病史或已知的遗传基因缺陷。儿童以感染和风湿性疾病为多见，而成人则以恶性肿瘤，尤其是淋巴瘤为主要诱因。

噬血细胞综合征有哪些诱发因素？

继发性HLH有多种诱发因素，主要包括以下几类。

感染相关性

感染相关HLH是继发性HLH最常见的形式，包括病毒感染、细菌感染、真菌感染以及原虫感染等。疱疹病毒感染，尤其是EB病毒感染是最主要的诱因，约占半数以上。

肿瘤相关性

癌症患者容易罹患HLH，主要是血液系统肿瘤，可见于淋巴瘤、急性白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征等。HLH也在少数实体肿瘤患者中发生，如胚胎细胞肿瘤、胸腺瘤、胃癌等。此外，高强度化疗会增加感染易感性。

自身免疫病相关性

目前认为超过30种系统性或器官特异性自身免疫性疾病与HLH相关。

在儿童患者，全身性青少年特发性关节炎(sJIA)是HLH最多见的病因，系统性红斑狼疮（SLE）也是常见病因之一。

成人患者则以成人Still病和系统性红斑狼疮多见。

其他类型

妊娠、药物、器官和造血干细胞移植也可诱发HLH。

罕见的HLH诱因还包括代谢性疾病，如赖氨酸尿性蛋白耐受不良、多种硫酸酯酶缺乏和脂质贮积病等。