卟啉病是什么？

卟啉病（porphyria）是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体，如δ-氨基-r-酮戊酸（δ-ALA）和卟胆原（PBG）浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类疾病。

患者通常可能出现皮肤症状、消化系统症状及神经精神症状。

卟啉病在人群中的发病情况是怎样的？

不同的卟啉病发病率不一，但总体来讲都是罕见病，有些更是极为罕见。

最常见的卟啉症是迟发性皮肤卟啉症（PCT）和急性间歇性卟啉症（AIP），二者的发病率均为1/10000左右。

卟啉病有哪些类型？

卟啉病有3种分类方式：

• 按卟啉生成的部位可分为红细胞生成性卟啉病和肝性卟啉病；
• 按临床表现可分为皮肤卟啉症和急性卟啉症；
• 按遗传方式可分为遗传性和获得性卟啉病。

急性卟啉症

急性卟啉症是指有神经、内脏表现的卟啉病，可表现为多种非特异性神经、内脏症状，如腹痛、精神障碍或神经系统症状（运动性周围神经病、癫痫发作、昏迷或延髓麻痹等），其中以腹痛最为常见。

急性卟啉症包括ALAD缺乏性卟啉病、急性间歇性卟啉病、遗传性粪卟啉病、变异性卟啉病等。

皮肤卟啉症

皮肤卟啉症是指累及皮肤光暴露区的卟啉病，可分为引起慢性起疱性光敏反应的卟啉病，以及引起急性非起疱性光敏反应的卟啉病。

• 慢性起疱性光敏反应的卟啉病：包括先天性红细胞生成性卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病、肝红细胞生成性卟啉病等。
• 急性非起疱性光敏反应的卟啉病：包括红细胞生成性原卟啉病、X连锁原卟啉病等。