- 不同类型的卟啉病表现不同。
- 常见临床表现主要为皮肤症状和神经内脏症状。
- 症状通常在某些诱因下出现，可反复发作，可伴尿色改变。
卟啉病有哪些典型症状？
皮肤症状群
主要包括急性痛性光敏感皮损和慢性水疱性皮损。
急性痛性光敏性皮损
红细胞生成性原卟啉症（EPP）及X连锁卟啉症（XLPP）可在日光照射后数分钟或数小时后发作，表现为烧灼痛，可持续数小时，可出现皮肤肿胀与红斑。
慢性水疱性皮损
表现为皮肤脆性增加及出现水疱、大疱。皮肤的病变通常发生于受到日光照射的部位（如，面部、颈部、手背及前臂）或摩擦部位。
迟发性皮肤卟啉症（PCT）、肝脏红细胞性卟啉症（HEP）变异型卟啉症（VP）、遗传性粪卟啉症（HCP）、先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）、假卟啉病可有慢性水疱性皮损。
神经内脏症状群
- 最常见的表现为急性腹痛，可以伴随便秘、腹胀、恶心、呕吐，有时出现腹泻和肠鸣音增加。
- 感觉和运动神经病可能先于腹痛出现，表现为肢体痛，伴麻木感、感觉异常和感觉倒错；运动无力往往始于上肢近端，可向下肢和远端进展；严重运动神经病可导致四肢瘫痪。
- 累及脑神经可能导致延髓麻痹、呼吸功能受损和死亡。
- 自主神经系统受累表现为心动过速、高血压、出汗、躁动和震颤等。
卟啉病可能有哪些伴随症状？
- 部分患者可出现尿色变红或深褐色。
- 严重的卟啉病发作甚至可引起低血压和严重的电解质紊乱。
- 迟发型皮肤型卟啉病患者可出现肝损害。
- 急性间歇型卟啉病患者因中枢神经系统受累，可伴随精神症状，常表现为性格改变、精神错乱、忧郁、幻觉、焦急、狂躁等。
