卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的疾病。

卟啉病的病因有哪些？

血红素是血红蛋白的重要组分，机体合成血红素需要经过多个步骤，卟啉则是这些步骤中的中间产物的统称。当这些反应中的酶出现功能缺陷时，中间产物卟啉无法代谢，从而在体内蓄积，并对组织器官产生毒性。

遗传因素

大多数卟啉病是遗传的，因基因突变导致编码血红素合成通路中第2到第8种酶之一的缺陷，可分别致特定类型的卟啉病。这些酶缺陷可导致合成途径中间产物蓄积，引起多种神经系统或皮肤临床表现。

卟啉病的遗传方式包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

非遗传因素

除基因突变可影响酶活性外，血红素合成途径中的酶还可能受环境和代谢因素的影响。

如ALA脱水酶（ALA dehydratase, ALAD），他是血红素合成途径中的第2个酶，在铅中毒和1型遗传性酪氨酸血症患者中，其活性可受抑制。

卟啉病有哪些诱发因素？

包括日晒、节食、吸烟、饮酒、感染、生理应激（如手术、外伤）、情绪波动、女性激素水平变化等。

• 药物、激素和营养的改变是急性卟啉症神经内脏症状的重要诱发因素；
• 某些药物（如巴比妥类、苯妥英及大多数其他抗癫痫药、利福平等），饥饿和（或）热量和（或）碳水化合物摄入减少，可加重急性间歇性卟啉症；
• 肝脏铁超载、饮酒、卤代烃暴露、丙型肝炎、HIV感染等，可诱发迟发性皮肤卟啉症。