医生一旦根据患者的病史、症状表现怀疑卟啉病，会建议患者行相关实验室检查、基因检测等，以明确诊断，并完成疾病分型。
一般来说，根据不同类型卟啉病的特征性临床表现，结合家族史、实验室检查（可有贫血、黄疸或铁蛋白升高等）、血液/尿液/粪便中相应的卟啉物质增加及基因分析结果，可以明确诊断。
卟啉病本身相对罕见，且症状不具特异性，可与其他常见疾病混淆，且不同类型卟啉病的差异也较大，不易诊断，因此，该疾病的诊断与鉴别诊断需依赖医生的专业判断。
表现为急性腹痛的急性肝卟啉病首先需与各种急腹症相鉴别，主要依赖多种实验室检查、影像学检查以排除腹腔器质性疾病。
也可有腹痛、皮肤病变和神经精神症状，不过，患者一般有明确的铅接触史，实验室检查可提示血铅和尿铅均明显增高。
