患者尿中无色的卟胆原经光照可转变为有色卟啉类化合物,因此将患者新鲜尿液置于阳光下数小时可呈棕红色,这是急性间歇性卟啉病(AIP)患者特征性的表现。
AIP急性发作期尿ALA增高,可检测尿ALA浓度(正常小于或等于5mg/24h)。
卟啉是人体唯一内源性光致敏剂,具有特殊吸收光谱。卟啉及其衍生物吸光后被激活放出红色荧光,根据荧光波长的差异可以协助判断卟啉衍生物的类型。
包括腹部超声、CT检查或磁共振成像(MRI),一般仅在必要时做,目的均是排除腹部或神经系统其他疾病。
基因检测:经生化检测确定为卟啉病后,需要进行基因测序或特定致病基因检测来确定疾病类型;此外,高危家庭成员可以通过检测是否携带发病患者特定的基因突变来识别是否患病。