可行以下检查以明确诊断：

　　一、N-苯甲酰-L酪氨酸-对氨基甲酸BT-PABA试验：

　　1、检查结果：

　　空腹服BT-PABA 250mg，2h后取静脉血或留6h尿，测定PABA含量，明显低下者，提示胰外分泌功能低下。

　　2、注意事项：

　　为避免假阳性，测试前3天忌水果及磺胺、氯霉素、利尿剂、中药。

　　二、碘油耐量试验：

　　1、操作：

　　给患儿口服碘油(用罂粟子油加氢碘酸，使含碘量达40%)碘与植物油中的不饱和脂肪酸紧密结合，至消化道吸收后才离解，从尿中排出，服后12～18h后收集尿液，以7个试管作尿的倍比稀释，每管各0.5ml，各加3滴新配制的1%淀粉悬液作半定量碘试验。

　　2、检查结果：

　　如第4管(1∶8稀释)或以上显示蓝色者为阳性，说明消化道脂肪吸收正常。

　　3、禁忌症：

　　有碘过敏史者忌用。

　　三、血清胡萝卜素测定：

　　1、检查结果：

　　在正常饮食情况下，血清β胡萝卜素正常值为：婴儿0.37～1.3µmol/L(20～70µg/dl);儿童0.74～2.42µmol/L(40～130µg/dl)。在轻度脂肪泻此脂色素即不易吸收，如饮食中连日吃胡萝卜或其他富于胡萝卜素的食物，如明显低下，可认为存在脂肪吸收不良。脂肪吸收不良常降至1～2µg/L，此结果不受维生素A入量的影响。

　　2、注意事项：

　　但食用较多绿色、黄色蔬菜、水果的病儿可出现假阴性，而不食用这类食物的病儿，如8个月以下婴儿可呈假阳性。

　　四、粪脂定理测定和计算脂肪吸收率：

　　1、检查结果：

　　正常早产儿吸收率为60%～75%;足月婴儿80%～85%;1岁以上正常儿的系数为95%或更高。吸收率明显低下可诊断为脂肪吸收不良。

　　2、注意事项：

　　本试验虽较精确，但操作过程复杂，较小儿童收集粪便也常有困难，可采用苏丹Ⅲ染色镜检和血清胡萝卜素测定筛选方法。

　　五、血液检查：

　　查到棘红细胞应考虑无β脂蛋白血症，后者血清胆固醇、三酰甘油均低下，几无β脂蛋白。Shwachman-Diamond综合征有末梢血粒细胞减少。

　　一、粪便检查：

　　苏丹Ⅲ染色镜检：

　　1、操作一：

　　将粪便置玻片上，加几滴95%乙醇混合，用苏丹Ⅲ饱和乙醇(95%)溶液染色。

　　检查结果：

　　镜下中性脂肪呈黄或橘黄色圆形小球。

　　2、操作二：

　　将粪便置玻片上，加几滴36%醋酸和苏丹Ⅲ溶液，充分混合覆盖玻片，放在酒精灯上轻轻加热直至煮沸，冷却后镜检。

　　检查结果：

　　脂肪酸可染成橘黄色小球。脂肪球较多，如每低倍视野超过6个，常提示粪脂过多。此法简便，但敏感性较差，中、重度脂肪泻才呈阳性。

　　3、操作三：

　　取生理盐水和猩红染料的饱和乙醇溶液各1滴，加粪便少许在玻片上混匀，覆以盖玻镜检。

　　检查结果：

　　可见圆泡形中性脂肪和晶状的脂肪酸。如标本1/4以上染成红色，为试验强阳性，为重性脂肪泻。

　　七、右旋木糖吸收排泄试验：

　　1、操作：

　　口服木糖14.5g/m2，最大不超过25g，1h后测木糖血浓度，正常>25mg/dl;

　　也可口服木糖1g(10%溶液)，继饮水l00～200ml，收集5h尿测木糖，正常排出>0.25g。

　　2、检查结果：

　　如血或尿木糖显著降低，提示空肠黏膜有较广泛损害，可间接推断脂肪吸收不良是由于肠黏膜损伤所致，而与单纯胰外分泌或胆盐缺乏等无关。

　　八、维生素B12吸收试验：

　　1、操作：

　　试验时先肌注足量维生素B12,使体内储存达饱和。再口服核素60钴(60Co)标记的维生素B12微量，留24h尿测核素维生素B12排出量,如排出量小于摄入量的5%，

　　2、检查结果：

　　如病儿无内因子缺乏，提示回肠黏膜具有较广泛损伤，包括外科切除。

　　当回肠末端有广泛损害时，常提示胆盐吸收及胆盐池减少，脂肪吸收不良可能与胆盐缺乏有关。

　　九、十二指肠引流液检查：

　　可直接测定胆酸、胰脂酶及胰蛋白酶含量。贾第鞭毛虫感染引流液镜检可发现滋养体。细菌培养菌落计数有助于诊断小肠上部细菌过度繁殖。

　　十、小肠黏膜活检：

　　1、操作：

　　可通过内镜或经口插入肠活检导管取小肠黏膜做活检。

　　2、检查结果：

　　可直接观察黏膜病变，对诊断乳糜泻、无β脂蛋白血症、肠病性肢皮炎、肠淋巴管扩张症、牛奶或豆蛋白过敏、热带口炎腹泻及贾第鞭毛虫病等均有帮助。

　　另外活检标本可测定双糖酶活性，脂肪吸收不良伴双糖酶活性下降，常提示小肠黏膜病变较广泛。

　　十一、其他：

　　常规做B超、心电图和X线检查，以助诊断和鉴别诊断。