遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是一种常见的遗传性癌症易感综合征，多为易感基因的胚系突变所致，呈现常染色体显性遗传特征，具有家族聚集性，即一个家族中有2个一级亲属或1个一级亲属和1个二级亲属及以上患乳腺癌或卵巢癌。
卵巢癌是妇科常见的三大恶性肿瘤之一，病死率居妇科肿瘤首位。其中至少10%具有家族遗传性，称为遗传性卵巢癌综合征，包括遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC）、遗传性非息肉性结直肠癌综合征（HNPCCS）、遗传性位点特异性卵巢癌综合征（HSSOCS）及与特定遗传基因变异有关的特殊类型卵巢肿瘤。其中HBOC占卵巢癌遗传性病例的85%~90%。
HBOCS中卵巢癌发病年龄较散发性卵巢癌早，平均诊断年龄为42.7岁，而散发性卵巢癌平均发病年龄为59岁。BRCA2突变携带者平均发病年龄较BRCA1突变携带者晚8~10年。
HBOCS患者中，BRCA1/BRCA2携带者的乳腺癌发病年龄较无携带者提前7年；同时携带BRCA1和BRCA2突变的携带者发病年龄较BRCA1/BRCA2单一突变的发病年龄提前；初步诊断单侧乳腺癌后，BRCA1和BRCA2突变携带者发生对侧乳腺癌的风险增加。
