医生如何诊断遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征？

• 乳头溢液或乳腺导管冲洗液CEA 测定结果阳性，乳腺X线检查、乳腺近红外线检测、乳腺超声检查、CT 及磁共振成像等检查可有乳腺癌的特征表现；
• B超可发现盆腔肿块，CA125测定可升高；
• 突变基因BRCA1和 BRCA2测定表现为阳性结果。

目前尚无统一的HOBCS临床诊断标准，但具有家族性和遗传性是重要的诊断条件已经达成共识。

Dorum等报道的HBOCS临床诊断标准：

• 患卵巢癌或乳腺癌一级或者二级亲属的卵巢癌患者（乳腺癌发病年龄≤60岁）；
• 乳腺、卵巢双原发癌（乳腺癌发病年龄≤60岁）。

乳腺、卵巢双原发癌要求符合以下标准：

• 每个原发肿瘤均为恶性；
• 同一患者的两个肿瘤互不关联；
• 同一患者的每个肿瘤具有不同的病理形态特征。

对临床诊断为HOBCS的患者应进一步进行分子诊断。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征需要和哪些疾病区别？

遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC）主要与散发性和家族性乳腺癌、卵巢癌相鉴别，通常通过家族史、基因检测进行鉴别，具体如下。

散发性癌

散发性癌是指患者的一级或二级亲属中没有乳腺癌或卵巢癌发生，BRCA1或 BRCA2突变的检测多为阴性。而HBOC是在家族中有卵巢癌或乳腺癌聚发，多有BRCA1或 BRCA2基因突变，并符合常染色体显性遗传特征。

家族性癌

家族性癌指有2个或以上的一级或二级亲属患有乳腺癌或卵巢癌，但不具有明显的遗传倾向，且BRCA1或BRCA2 突变的检测多为阴性。HBOC基因BRCA1或 BRCA2突变的检测多为阳性，也具有常染色体显性遗传特征。