遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征 (乳腺癌-卵巢癌综合征,遗传性乳腺癌-卵巢癌,遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症)

发病部位:胸部 盆腔

就诊科室:妇产科 妇科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

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遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征(HBOC)的预防措施包括药物预防、预防性手术、定期筛查等手段,具体如下。

药物预防

口服避孕药可降低突变携带者患卵巢癌的风险,但有研究显示,口服避孕药可轻度增加患乳腺癌的风险。

预防性手术

包括预防性卵巢切除术和预防性乳房切除术。

预防性卵巢切除术已被广泛认为是迄今为止降低BRCA突变基因携带者发生卵巢癌风险的最明确和最有效的方法,可使卵巢癌的风险率减低85%~96%,同时乳腺癌风险系数也可降低50%~70%。但是预防性卵巢切除术后,仍有2%~4%的患者可能发生隐匿性癌瘤。

预防性乳房切除术对于携带BRCA1或BRCA2基因突变的患者也是可行方法之一。

定期筛查

对女性BRCA变异携带者来说,需重视乳腺癌、卵巢癌的预防。建议:

  • 18岁开始进行乳房自查;
  • 25岁~29岁,每年一次乳腺MRI;
  • 30-75岁每年钼靶与MRI交替;
  • 30岁开始每半年一次经阴道妇科彩超联合血清CA125。

对男性BRCA变异携带者来说,需重视乳腺癌和前列腺癌的筛查。建议:

  • 从35岁起,进行乳腺健康教育和乳腺自检,每12个月进行乳腺检查;
  • 从40岁开始,推荐BRCA2变异者进行前列腺癌筛查,BRCA1变异者可考虑前列腺癌筛查;
  • 从50岁或者比家族中最年轻的男性乳腺癌发病年龄提前10年开始考虑每年乳腺X线筛查。

对男性和女性来说还应注意胰腺癌的定期筛查。

其他

有家族史或携带突变基因的孕妇,可通过孕期绒毛活检或羊水评估,查看胎儿是否携带致病基因,及时终止妊娠,对于具有生育意愿但还未生育的年轻携带者,还可以进行第三代试管婴儿,通过胚胎植入前遗传学检测(PGT)、胚胎植入前全基因组单体型分析(PGH)等技术筛选不含遗传性卵巢癌易感基因的受精卵,阻断致病基因传代。

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