遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征(HBOC)的预防措施包括药物预防、预防性手术、定期筛查等手段,具体如下。
口服避孕药可降低突变携带者患卵巢癌的风险,但有研究显示,口服避孕药可轻度增加患乳腺癌的风险。
包括预防性卵巢切除术和预防性乳房切除术。
预防性卵巢切除术已被广泛认为是迄今为止降低BRCA突变基因携带者发生卵巢癌风险的最明确和最有效的方法,可使卵巢癌的风险率减低85%~96%,同时乳腺癌风险系数也可降低50%~70%。但是预防性卵巢切除术后,仍有2%~4%的患者可能发生隐匿性癌瘤。
预防性乳房切除术对于携带BRCA1或BRCA2基因突变的患者也是可行方法之一。
对女性BRCA变异携带者来说,需重视乳腺癌、卵巢癌的预防。建议:
对男性BRCA变异携带者来说,需重视乳腺癌和前列腺癌的筛查。建议:
对男性和女性来说还应注意胰腺癌的定期筛查。
有家族史或携带突变基因的孕妇,可通过孕期绒毛活检或羊水评估,查看胎儿是否携带致病基因,及时终止妊娠,对于具有生育意愿但还未生育的年轻携带者,还可以进行第三代试管婴儿,通过胚胎植入前遗传学检测(PGT)、胚胎植入前全基因组单体型分析(PGH)等技术筛选不含遗传性卵巢癌易感基因的受精卵,阻断致病基因传代。