卵巢癌妇科检查盆腔可发现肿块，并发腹水者腹部可叩到移动性浊音，三合诊检查可于直肠子宫陷凹触及质硬结节，有时在锁骨上、腹股沟部位可扪及肿大的淋巴结。乳腺癌可发现无痛性肿块、酒窝征、橘皮样改变、皮肤卫星结节和溃烂、乳头回缩等改变。
该检查是卵巢癌、乳腺癌筛查的首选检查方法，可检测肿瘤的部位、大小、形态、性质、内部回声结构及其与周围器官的关系，并且有助于鉴别卵巢肿痛、腹水和结核性包裹性积液等。
乳腺CT平扫和增强扫描能显示病灶的各种征象，提高诊断准确率，但不作为常规检查。腹盆腔CT扫描是卵巢癌最常用的检查方法之一，可清晰显示肿块、腹水和淋巴结转移等情况，但对小体积癌灶的检测不够敏感。
乳腺MRI可发现早期病灶，对多病灶、有无周围及淋巴结侵犯等显示有明显优势。腹盆腔MRI可清楚地显示肿瘤的原发部位、大小、内部结构（乳头、分隔等）、腹水及毗邻关系等，对于鉴别肿瘤内容物性质，如出血、液体或脂肪等也有一定作用，但缺乏特异性。还可以诊断术后残余癌和复发癌，以及淋巴转移和其他部位转移。
有助于早期发现肿瘤复发，也能帮助判断肿瘤的转移情况，还可用于术后腹膜后淋巴结的检测，可以探及CT不能监测到的大小形态均无异常的淋巴结转移灶，但该检查价格较高，不推荐常规检查。
乳腺钼靶X线检查是发现早期癌和微小癌的重要手段，可用于观察肿块的形状、边缘特征 、密度、大小，钙化点的大小、形态、分布及导管的改变等。腹部X线可显示卵巢畸胎瘤中牙齿与骨质结构，囊壁为密度增高的钙化层，囊腔呈放射透明阴影。肿瘤放射免疫显像亦可以用来检测小型复发癌灶，尤其直径<2cm的病灶。
进行该检查可以达到早期辅助诊断、鉴别诊断、观察疗效及判断预后的目的。主要的肿瘤标记物有CA125、HE4 、CA199、CEA、AFP、HCG、NSE、LDH、MIS、FRP等。
腹水或腹腔冲洗液查找癌细胞可帮助确诊及判断有无胸腔转移，以及帮助选择治疗方案。
腹腔镜检查可帮助直接观察肿块外观和盆腔、腹腔及横膈等部位，还可以在可疑部位取病理组织进行活检，以及判断减瘤手术的成功度。
血清CA199、CEA升高显著的患者需要进行胃肠镜检查，以排除胃肠转移性肿瘤。
病理组织学检查有助于了解卵巢癌的病理类型，不同病理类型中遗传性卵巢癌的分子标志物各不相同。
80%~90%的HBOCS存在BRCA1/BRCA2的突变，通过分子遗传学进行血液标本的基因检测，如证实携带有BRCA1和 BRCA2致病突变即可确诊。其他的家族成员也可以进行Sanger 验证以便判断是否为基因突变的携带者。
基因检测技术通常包括传统的Sanger测序、二代测序技术（NGS）、多重连接探针扩增技术（MLPA）等。常用检测方法有：单基因、多基因及全基因检测。
