遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征为家族遗传所致，发病多和生殖细胞BRCA1、BRCA2基因突变有关正常情况下，BRCA1和BRCA2为抑癌基因，它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。

当BRCA1/2发生突变的时候，机体的DNA损伤修复能力下降，患卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤的风险都有所增加。临床数据显示，无BRCA突变的女性一生中患卵巢癌的概率为1%~2%，患乳腺癌的概率为12%，而有BRCA1突变的女性一生的卵巢癌患病风险为39%～63%，乳腺癌发病风险大于60%；有BRCA2突变的女性一生的卵巢癌患病风险为16.5%～27%，乳腺癌发病风险大于60%。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的病因有哪些？

家族遗传是遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的主要病因，其发生多与BRCA1和 BRCA2基因突变有关，前者位于17号染色体，后者位于13号染色体，属于常染色体显性遗传。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征有哪些诱发因素？

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的诱发因素如下。

初潮早、绝经晚

妇女一生中的排卵周期越多，发生卵巢癌的危险性越大，因此，初潮早（＜12岁来潮）、绝经晚是卵巢癌发生的危险因素之一。

未婚、未育、不哺乳

原发不孕的妇女与经孕妇女比较，发生卵巢癌的危险性，前者较后者高1.7倍，且不孕年限越长，其危险性越大。不孕年限超过15年者，发生卵巢癌的风险明显增高。妊娠可降低卵巢癌发生的危险性，孕产次累及妊娠月数越多，发生卵巢癌的风险越小。第一次妊娠的保护作用最强，降低卵巢癌的危险性达40%；流产、死胎及宫外孕亦可降低卵巢癌发生的风险性。

高脂肪饮食

高动物脂肪摄入会增加患卵巢癌的风险，如每日饮用全脂牛奶，亦可增加患卵巢癌的危险，饮用越多，危险性越大。而饮用脱脂奶，则危险性降低。使其危险性增高的可能机制一是动物脂肪通过某种激素效应发挥其致癌作用，如动物脂肪摄入可在肠道细菌的作用下产生雌激素，而雌激素过高与卵巢癌的发生相关；二是动物脂肪摄入后，可能改变宿主的免疫功能，从而增加癌症的发病风险。

接触滑石粉和石棉

滑石粉和石棉可移行于腹腔，造成卵巢上皮的不典型增生，从而增加患卵巢癌的危险性。国外流行病学研究发现，石棉工人卵巢癌的发生率较其他人群高。

其他

吸烟、染发、精神状态失衡（如紧张、抑郁、焦虑）等因素均可增加卵巢癌的发生危险。