子宫肉瘤的患者体格查体可有腹部包块、腹部压痛等。妇科检查可见患者宫颈口有息肉状或肌瘤样的肿块，甚至脱垂到阴道内，呈现为紫红色肿块，触之易出血。晚期子宫肉瘤的患者肿瘤表面有坏死和脓性分泌物，阴道内有恶臭分泌物。
多普勒超声检查显示子宫形态不规则、子宫肌层回升有所改变、有肉样团块样物质侵入子宫壁，并且显示子宫动脉充盈和新生血管形成，表明可能患有子宫肉瘤。
全身的CT和MRI检查可以帮助判断患者是否有子宫肉瘤蔓延和转移，包括盆腔其他器官转移以及肺转移、肝转移等。
早期诊断子宫肉瘤的方法之一，医生通过诊刮器采集宫颈部位的肿瘤细胞，尤其是对于子宫内膜间质肉瘤和恶性中胚叶混合瘤的诊断有较大意义，子宫平滑肌肉瘤一般位于子宫肌壁内，不容易采集到肿瘤细胞和组织。
医生可通过宫腔镜取材、手术中紧急进行冷冻切片检查，或者术后进行石蜡切片检查等方式获取标本进行病理诊断。病理检查显示细胞异型性明显，且大量坏死，与周围组织没有明显的界限，核分裂像远多于正常细胞，即可诊断为子宫肉瘤。
可以清楚直观地观察宫内病变和结构，并能通过该检查直接从肿瘤处采集标本进行病理诊断。若宫腔镜显示肿瘤表面为息肉状或肌瘤样，有出血和坏死，病理诊断结果为子宫肉瘤，则可诊断为子宫肉瘤。
