戈谢病是什么？

戈谢病又称为葡糖脑苷脂病，属于罕见的常染色体隐性遗传病，是β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致的代谢系统紊乱，使得葡萄糖脑苷脂在骨髓、脾脏、肝脏等处大量蓄积，从而导致肝脾肿大、生长发育迟缓、贫血等相应临床表现。本病目前尚无法治愈，治疗目的在于改善患者症状和延长生存时间。

戈谢病在人群中的发病情况是怎样的？

戈谢病在任何年龄均可发病，但以少年儿童多发。其中Ⅰ型患者约占95%，Ⅱ型仅占1%，Ⅲ型占2%~3%。本病发病率在不同种族间有很大差异，在我国属于罕见病。全球每10万人中患病人数为0.7~1.75，中国尚无大样本量流行病学统计数据，华东（上海）地区和台湾地区开展的戈谢病新生儿筛查研究显示发病率分别约为1/80855和1/10313。

戈谢病有哪些类型？

戈谢病根据神经系统是否受累，以及疾病进展速度不同，可分为以下类型。

Ⅰ型（非神经病变型）

又称为非神经病变型或成人型，本型最为常见，病程较缓慢，无原发性中枢神经系统受累表现，部分患者随着疾病进展可能出现继发神经系统临床表现。大概2/3患者在儿童期发病，一般发病越早，症状越重。

Ⅱ型（急性神经病变型）

又称为急性神经病变型或婴儿型，常发病于新生儿期至婴儿期，进展较快，病死率高。Ⅱ型患者除有与Ⅰ型相似的表现外，主要为急性重度神经系统受累表现，患儿大多于2岁前死亡。

Ⅲ型（慢性或亚急性神经病变型）

又称幼年型，发病较Ⅱ型晚，发病率较Ⅱ型高，在未出现神经系统症状之前，有些Ⅲ型患者的表现和Ⅰ型很难区分。Ⅲ型早期表现与Ⅰ型相似，逐渐出现神经系统受累表现，常发病于儿童期，病情进展缓慢，寿命可较长。