医生如何诊断戈谢病？

戈谢病根据临床表现和辅助检查可以明确诊断。一般如果家族中有戈谢病患者，家庭成员出现不明原因的肝脾肿大、贫血以及神经系统症状，需要考虑存在戈谢病。在排除恶性肿瘤等疾病后，进行葡萄糖脑苷脂酶活性检测，或在骨髓穿刺、脾穿刺涂片中找到戈谢细胞即可以确诊戈谢病。基因检测也是诊断的重要手段，而且有助于判断预后和临床类型。壳三糖酶和葡萄糖鞘氨醇检测也可以辅助诊断戈谢病。

戈谢病需要和哪些疾病区别？

尼曼-皮克病

本病多见于婴儿，也有肝脾肿大表现，但肝大比脾大明显，而戈谢病以脾肿大明显，且尼曼-皮克病中枢神经系统症状不如戈谢病显著，患者黄斑部有樱桃红色斑点，进行神经鞘磷脂酶活性检测提示下降，骨髓中可见尼曼-匹克细胞，而戈谢病可见戈谢细胞，可以根据此进行鉴别。

幼年型类风湿关节炎

本病患者一般有发热、关节红肿疼痛表现，也有轻度肝脾肿大，进行类风湿因子检测为阳性，骨髓涂片无戈谢细胞，而戈谢病肝脾肿大比较明显，进行类风湿因子检测为阴性，骨髓涂片有戈谢细胞，可以进行鉴别。

慢性粒细胞白血病

患者也可以出现贫血、肝脾肿大和淋巴结肿大表现，在骨髓涂片中偶尔可见少量类戈谢细胞，但以幼稚细胞为主，可以与戈谢病进行鉴别。费城染色体和BCR-ABL融合基因检测系诊断慢性粒细胞性白血病的金标准。