戈谢病患者典型表现为肝脾肿大、生长发育迟缓、贫血、骨骼病变等，不同型别的戈谢病，临床表现也有一定的差异。

戈谢病早期有哪些症状？

戈谢病早期可有面色苍白、肝脾肿大等非特异性表现。

戈谢病有哪些典型症状？

Ⅰ型

患者初期主要表现为脾肿大和贫血，常伴脾功能亢进，中期可有肝肿大，贫血加重，有白细胞和血小板减少情况，皮肤呈棕黄色的鱼鳞样改变。晚期严重患者可出现骨痛、关节痛和病理性骨折，皮肤和黏膜有出血倾向，淋巴结有肿大，球结膜对称性楔形黄斑等表现。此外，少数患者可有肺部受累，出现呼吸困难，或有糖和脂类代谢异常、胆石症、免疫系统异常、多发性骨髓瘤等恶性肿瘤发病风险增高等表现。

Ⅱ型

患者除有与Ⅰ型相似的肝脾肿大、贫血表现外，主要出现急性神经系统受累表现。起初可逐渐出现咳嗽、表情淡漠、发育停滞等症状，迅速进展期可出现头过度后伸、眼肌麻痹、喉痉挛、吞咽困难、牙关紧闭、惊厥、四肢肌张力增高等表现，晚期出现斜视，因颈过伸，而口角向两侧牵拉，精神运动发育落后，多数患儿于2岁前死于呼吸道感染或全身衰竭。

Ⅲ型

病情进展缓慢，早期表现与Ⅰ型不易区分，10岁左右逐渐出现中枢神经系统受累表现，常有动眼神经受侵、眼球运动障碍，并有角弓反张、共济失调、癫痫、肌阵挛，伴发育迟缓、智力落后，但一般无严重智力障碍。