戈谢病

发病部位:全身

就诊科室:内分泌科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

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戈谢病为常染色体隐性遗传,其发生与葡糖脑苷脂酶相关基因突变有关,家族中有戈谢病患者的人群更容易出现本病。

戈谢病的病因有哪些?

戈谢病主要病因为β-葡糖脑甘酯酶相关基因突变,导致β-葡糖脑甘酯酶缺乏,使得其底物葡萄糖脑苷脂水解发生障碍,而在肝、脾、骨骼以及中枢神经系统的巨噬细胞溶酶体中贮积,从而引起多器官病变。

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Q宝宝得了戈谢病身上多长鼓起了包包怎么回事
A

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