急性淋巴细胞白血病（ALL）

骨髓细胞学及细胞化学

• 骨髓细胞形态学：原始及幼稚淋巴细胞≧20%，按照FAB分类可分为L1、L2和L3三型，但目前这种分型已不再作为危险度分型的依据。
• 细胞化学染色：表现为过氧化酶染色（POX）和苏丹黑染色（SB）阴性，多为粗大颗粒或呈小珠、团块状。酸性磷酸酶（ACP）染色，T淋巴细胞白血病常阳性。

免疫分型

应用系列单克隆抗体对白血病细胞进行标记，常用多参数流式细胞仪进行分析，确定白血病类型，主要分为T细胞系和B细胞系两大类，可进一步分析临床亚型，是ALL分型最为重要的检查之一。儿童ALL主要以B细胞型为主，约占80%。

细胞遗传学和分子生物学

• 应用染色体显带技术进行核型分析，以发现白血病细胞染色体数目异常及易位、倒位、缺失等结构改变，90%以上的ALL具有克隆性染色体异常。
• FISH检测：包括用分离探针检测TCR重排、iAMP21等。
• PCR：至少应该包括ETV6-RUNX1、E2A-PBX1、MLL-AF4、BCR-ABL1、SIL/TAL1、MEF2D重排、ZNF384重排、TCF3-HLF和IKZF1、以及Ph样基因或突变检测。

脑脊液检查

是诊断中枢神经系统白血病（CNSL）重要依据，除了常规和生化检查必须同时做离心甩片法检查。

血液常规、生化、凝血检查

• 血常规检查：除自动化血常规检查外，还应该做血涂片进行人工分类。
• 生化检查：肝肾功能、乳酸脱氢酶、电解质是必查项目。
• 凝血功能：白血病发病时可造成凝血酶原和纤维蛋白原减少，从而导致凝血酶原时间延长和出血。

影像学检查

• 超声（US）检查：心脏超声了解心功能；腹部超声了解腹部脏器情况。
• 电子计算机断层成像（CT）：头颅CT评估占位及出血，必要时行胸、腹部CT评估占位、出血及炎症。
• 磁共振（MRI）：必要时头颅MRI评估占位及出血及血管情况，胸、腹部、骨骼MRI。

活检

对于骨髓干抽或骨髓坏死的急性淋巴细胞白血病患儿应进行骨髓活检。初诊男性患儿睾丸可以有白血病细胞浸润，所以不建议活检。在全身化疗骨髓缓解的患儿出现睾丸肿大者，应进行活检以确定是否睾丸白血病复发。

慢性淋巴细胞白血病（CLL）

血象

以淋巴细胞持续性增多为主要特征，外周血B淋巴细胞绝对值≥5×109/L（至少持续3个月）。大多数病人的白血病细胞形态与成熟小淋巴类同，胞质少，胞核染色质成凝块状。多数病人外周血涂片可见破碎细胞（涂抹细胞），少数病人细胞形态异常，胞体较大，不成熟，胞核有深切迹（Reider细胞）。偶可见原始淋巴细胞。中性粒细胞比值降低。随病情进展，可出现血小板减少和贫血。

骨髓象

有核细胞增生明显活跃或极度活跃，淋巴细胞≥40%，以成熟淋巴细胞为主。红系、粒系及巨核系细胞增生受抑，至晚期可明显减少。伴有溶血时，幼红细胞可代偿性增生。

免疫学检查

免疫表型检查是目前CLL疾病诊断、预后分层和疗效检测的重要手段，目前大多使用流式细胞仪进行检测。CLL细胞具有单克隆性，呈现B细胞免疫表型特征。

细胞遗传学检查

常规显带1/3~1/2的病人有克隆性核型异常。由于CLL细胞优势分裂相较少，染色体异常检出率较低，间期荧光原位杂交（FISH）技术能明显提高检出率，可检测到＞80%的病人存在染色体异常。

分子生物学检查

50%~60%的CLL发生免疫球蛋白重链可变区（IgHV）基因体细胞突变。5%~8%的初诊CLL存在p53基因突变，与疾病进展有关，对治疗有抵抗，生存期短。此外，近年来发现CLL中存在SF3B1、NOTCH1、MYD88等基因突变，可能与CLL发病和耐药相关。