超过100个不同的基因可以导致不同类型的视网膜色素变性。主要的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体隐性遗传。
该病遗传方式多样，有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁遗传，还有1/3为散发。目前已知84个基因突变可导致非综合征性视网膜色素变性。其中20多个基因与该疾病的常染色体显性遗传形式有关。50多个基因与这种疾病的常染色体隐性遗传有关。至少有6个基因与视网膜色素变性的与X连锁遗传相关。
与视网膜色素变性的相关基因发生突变后，通过其在不同的光学通路中的作用，导致视网膜中的视杆和视锥功能障碍。这些细胞的进行性变性，导致了视网膜色素变性患者的特征性视力丧失。
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陶远
副主任医师
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陶远
副主任医师
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