此病主要损害视锥细胞,而且发生较早,主要症状除了视力减退,还有中心视力丧失、畏光和色觉异常。疾病晚期,视杆系统开始受累,出现周边视力丧失和暗适应障碍,与视网膜色素变性难以区别。
是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。
X连锁隐性遗传,双眼进行性发病,自幼夜盲,弥漫性全层脉络膜毛细血管及视网膜色素上皮(RPE)萎缩,最后脉络膜完全消失。它是由CHM基因突变引起的,晚期无脉络膜症和晚期视网膜色素变性在一定程度上难以区分。患者的症状也与视网膜色素变性相似,因而,需要与X连锁视网膜色素变性相鉴别。
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