目前尚无特效治疗办法。
2017年底RPE65基因治疗药物Voretigene Neparvovec-rzy被正式批准上市,此药物对RPE65基因突变导致的遗传性视网膜变性有显著的改善作用。并且越来越多的基因治疗药物进入临床试验阶段,基因治疗前景可期。此外,干细胞移植疗法治疗视网膜色素变性也已经取得了一定进展,虽然仍有许多挑战。
总之,虽然目前视网膜色素变性的治疗取得了很大的进展,但无论是药物还是从基因治疗到干细胞移植,许多方面还不完善,有待进一步探究。虽然没有特效治疗方法,但目前仍有几种治疗策略可减缓疾病退化过程,治疗并发症,帮助患者应对失明所造成的社会和心理影响。
对于低视力者,进行佩戴,提高阅读能力。
紫外线可以加速视力下降,防紫外线的眼镜可使眼睛对光不太敏感,保护眼睛免受紫外线损害。
通过人工植入视觉假体,对视觉神经系统产生相关作用,达到视觉中枢产生光幻视,从而修复视觉功能。根据刺激位置的不同,可以分为视皮层假体,视神经假体、视网膜假体。部分视网膜色素变性患者能够通过视觉假体,恢复一部分视力。
由于个体差异大,用药不存在绝对的最好、最快、最有效,除常用非处方药外,应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。
患者可在医生指导下使用以下药物进行治疗。
大部分视网膜色素变性患者可以从补充维生素A中受益,因为维生素A可以减缓视锥细胞视网膜电图振幅的下降速率,而维生素A缺乏会加快视网膜色素变性的病程,然而维生素A并不能改善患者的视力及视野。并且18岁以下的患者、孕妇或备孕妇女及ABCA4突变导致的视网膜色素变性,不建议补充过量的维生素A。需要在医嘱下用药,因为高剂量用药,可能会产生中毒。
此外,长期补充维生素A还可以增加骨质疏松及肝脏毒性的危险,因此建议同时适量补充钙及检测肝功能。需要注意的是:视网膜色素变性患者要及时进行基因检测,明确致病基因,指导患者分类诊疗。
视杆细胞死亡后,继发视锥细胞死亡,主要是由氧化损伤引起。因此用抗氧化剂对视锥细胞进行保护。
细胞内钙离子浓度升高可以诱发凋亡发生。通过钙通道阻滞剂降低钙离子浓度,从而抑制光感受器细胞的凋亡,来治疗视网膜色素变性。
在后期,视网膜层内会发生小的囊腔,称为黄斑囊样水肿,也会导致视力下降。这种药可以缓解黄斑囊样水肿,改善视力。
视网膜色素变性具有典型的遗传异质性,绝大多数是单基因遗传,可考虑针对病因,通过导入正常基因,代替突变的基因或抑制突变基因的表达,从而补充缺失基因或清除异常基因。
通过不同的病毒作为载体,使目的基因较稳定的在视网膜组织内表达。相关研究表明,视网膜色素变性基因治疗是可行且有效的,但病毒载体的长期安全性以及治疗的长期有效性尚需进一步的观察。
包括使用神经营养因子,它能够促进神经元存活、生长、分化,并维持其功能,减缓感光细胞的变性和死亡,从而减慢疾病的进展;其次是杆细胞来源的视锥细胞活性因子,它可以通过抗氧化反应激活细胞因子活性,保护视锥细胞。
陶远
副主任医师
目前还没有有效的方法治疗视网膜色素变性,...
王曜
主任医师
目前对于这种疾病没有有效的疗法,低视力者...