视网膜色素变性有哪些相关检查？

检眼镜

可用眼药水扩瞳后，观察眼底视网膜改变。如果视网膜色素变性，视网膜上常表现为骨细胞样色素沉着。

相干光层析成像（OCT）

OCT显示视网膜中心凹周边的感光细胞丢失，而中心凹下的感光细胞可保留至疾病晚期。可能出现表面神经胶质过多症，最终视网膜变薄、中心凹轮廓变平，以及正常视网膜层间结构丢失。其他发现可包括视网膜内囊状间隙或黄斑囊样水肿（CME），视网膜各层高反射点和感光细胞层的碎片，外层视网膜管状结构等。

视野检查

该检查在不同的疾病阶段会出现不同的改变，包括进行性的周边视野缺失。

• 早期呈环形暗点，逐渐往中心进展，视野不断缩小，形成管状视野，周边视野丧失，中央视野可较长时间存在。
• 在疾病的最后阶段，视野可能仅残留一小部分的中心视力。

建议该项检查用于随访视功能或者诊断残疾。在伴有白内障的患者中，它也有助于确定白内障对残余中心视野的影响。

视网膜电图

在眼睛上贴一金箔条或一个特殊的隐形眼镜做为电极，测量视网膜对闪光的反应。早期即可不正常，视杆细胞通常比视锥细胞受累更早更严重，但最终ERG表现为熄灭状态。

基因检测

建议视网膜色素变性患者常规进行基因检测致病基因及遗传方式，从而确定病因、评估遗传风险、判断患者的疾病预后。

二代测序可多中心同时检测多个基因，这些基因在突变时可导致视网膜色素变性。

如果panel测序为阴性，那么可进行外显子测序，尤其是对于综合性视网膜色素变性而言。