目前本病病因尚未明确,多认为与病毒感染或药物、毒素等诱发的继发性线粒体损伤有关,线粒体异常时,导致脂肪代谢紊乱,血液中游离脂肪增多,进而引起脑病,内脏脂肪淤滞,患者出现瑞氏综合征的一系列表现。另外,某些遗传代谢病如原发性肉碱缺乏综合征、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏等,也可出现类似瑞氏综合征的表现。
一般认为瑞氏综合征的发生与下列因素有关。
多数患儿病前数天内常有病毒感染的表现,如呼吸道感染、消化道感染,临床研究中也曾从瑞氏综合征患者身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB病毒、水痘病毒等,但目前尚无证据证明本病是由于直接感染所致。
患儿病毒感染时服用阿司匹林发生本病的可能性大,由于存在此类风险,英、美等国家已减少或停止儿童应用水杨酸制剂。而且研究发现一些患有系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等疾病的患儿因长期应用阿司匹林易患瑞氏综合征,减少使用后发生率明显下降。以上研究均提示阿司匹林与本病相关,但是目前尚不明确直接关联。
黄曲霉素、有机农药等中毒者可出现与瑞氏综合征相同的临床表型。另外,部分患儿有家族史,提示本病可能与遗传因素有关。
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