瑞氏综合征患者早期会有类似于呼吸道、消化道感染的表现,随后发展为头痛、频繁呕吐及烦躁不安等症状,严重时甚至可以在短暂的时间内死亡。
患儿发病前2周内常有呼吸道或消化道病毒感染的症状,如发热、流涕、咳嗽、呕吐、腹痛、腹泻等。
患者可突然出现剧烈的头痛、频繁呕吐及烦躁不安的表现,之后神经系统症状快速进展,由开始时兴奋烦躁、精神错乱、嗜睡,转为惊厥、昏迷,甚至出现去大脑强直状态。随着病情的发展,部分患者病情逐渐恶化,意识障碍和颅内压增高进行性加重,最后可因发生脑疝和脑干功能障碍死亡。
肝脏受累是瑞氏综合征特征性的临床表现,但由于本病的病理改变主要在细胞内的线粒体,并不影响胆红素的代谢,所以临床上通常表现为肝功能异常而无黄疸,查体肝脏轻度、中度增大。
多数患者出现低血糖和高血氨的症状,少数伴有脱水和代谢性酸中毒等。轻者可在病情的早期停止发展并逐渐恢复,而重者或治疗不及时者可在数日或24小时内死亡。
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