主要是对患儿进行神经系统检查,以及肝脏体征是否正常,具体如下:
包括血氨测定、血糖检查、血脂检查、凝血功能检查、肝功能检查等,患儿可表现出多种指标的异常,主要为血清转氨酶增高、血氨增高、乳酸脱氢酶升高、凝血酶原时间延长、血浆游离脂肪酸和短链脂肪酸升高、胆红素正常或略增高。部分患儿有低血糖症,尤其以5岁以下多见。
有助于判断感染情况,患儿多可见白细胞总数明显增高,以中性粒细胞增高为主。
除脑脊液压力增高,脑脊液常规和生化检查多数为正常情况,有时伴有脑脊液糖降低和蛋白增高。
头颅CT和MRI检查有助于排除脑部占位性病变。
可见代谢性酸中毒和呼吸性碱中毒,对重症病例也可以作为呼吸功能的监测。
呈弥漫性高幅慢波活动,可有癫痫样放电波。
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