一类先天性电解质紊乱和性分化异常的疾病

促肾上腺皮质激素升高引起肾上腺皮质增生

最常见的原因是21-羟化酶缺陷

补充缺乏的类固醇激素可有效控制该病

先天性肾上腺皮质增生症是一组较为常见的常染色体隐性遗传病，因参与皮质醇生物合成的蛋白质和酶缺陷所致。

由于皮质醇合成不足使血循环中浓度降低，导致皮质醇对垂体的反馈抑制作用减弱，垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）的生成增多。

ACTH升高会刺激肾上腺皮质增生，促使皮质醇前体过度蓄积和/或ACTH依赖性肾上腺类固醇激素通过其他途径过度生成。

先天性肾上腺皮质增生症代表着一组疾病，不同病症的临床表现源于皮质醇生成减少、盐皮质激素和/或雄激素生成减少或增加（取决于缺陷部位）。

先天性肾上腺皮质增生症在人群中的发病情况是怎样的？

先天性肾上腺皮质增生症的患病率在不同人种中存在差异，高加索人种的患病率大约是1/1万~1/2万，部分爱斯基摩人可达到1/282，巴西约1/7500， 我国人群的患病率约为1/2.8万。

先天性肾上腺皮质增生症最常见的原因是21-羟化酶缺陷（21-OHD），占90%以上的病例。

其他形式先天性肾上腺皮质增生症的患病率因地域而异，某类突变常常孤发于特定地区。

先天性肾上腺皮质增生症有哪些类型？

根据病因分类可将先天性肾上腺增生症分为：21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷/17,20-裂解酶缺乏症和单纯17,20-裂解酶缺乏症、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及类脂性先天性肾上腺皮质增生症。

其中，最常见的21-羟化酶缺陷可根据其临床表现进一步分为：经典型先天性肾上腺增生症（C CAH）、非经典型先天性肾上腺增生症（NC CAH）。其中，经典型先天性肾上腺增生症可再分为失盐型（SW）和单纯男性化型（SV）。