先天性肾上腺皮质增生症（CAH）主要是因为一种类固醇激素生成的与皮质醇生物合成有关的酶，或其电子提供因子P450氧化还原酶（POR）缺陷所致的疾病。
其中的类脂性先天性肾上腺皮质增生症，是由于线粒体内的编码类固醇合成急性调节蛋白（StAR）缺陷，导致胆固醇摄取障碍，使细胞内的脂质堆积造成细胞损伤所致。
最常见的为21羟化酶缺陷（21-OHD），较为少见的依次为11β-羟化酶缺陷、17α-羟化酶缺陷、P450氧化还原酶缺陷和StAR缺陷。
导致CAH常见的类固醇激素合成酶缺陷和机制如下表所示。
| 酶缺陷 | 占比 | 底物 | 产物 | 雄激素 | 盐皮质激素 | 糖皮质激素 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 21-羟化酶缺陷 | 90%~95% | 孕酮 17-羟-孕酮 | 脱氧皮质酮 11-脱氧皮质醇 | ↑ | ↓ | ↓ |
| 11β-羟化酶缺陷 | 0.2%~8% | 脱氧皮质酮 | 皮质酮 | ↑ | ↑ | ↓ |
| 17α-羟化酶缺陷 | 罕见 | 孕烯醇酮 孕酮 | 17-羟-孕烯醇酮 17-羟-孕酮 | ↓ | ↑ | ↓ |
| 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷 | <5% | 孕烯醇酮 17-羟-孕烯醇酮 DHEA | 孕酮 17-羟孕酮 雄烯二酮 | ↓ | ↓ | ↓ |
| P450氧化还原酶缺陷 | 罕见 | 孕烯醇酮 孕酮 | DHEA 11-脱氧皮质醇 | 产前↑ 产后↓ | ? | ↓ |
| StAR 缺陷 | 罕见 | 胆固醇 |
李红冬
副主任医师
临床上通常要根据病情选择激素替代疗法，比...
李红冬
副主任医师
通常主要是以激素替代疗法，比如缺少相应的...
