先天性肾上腺皮质增生症是由什么原因引起的？_疾病查询

先天性肾上腺皮质增生症 (肾上腺性变态综合征)

发病部位：腰部

就诊科室：内分泌科

疾病用药：暂无数据

疾病自测：暂无数据

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

　先天性肾上腺皮质增生症（CAH）主要是因为一种类固醇激素生成的与皮质醇生物合成有关的酶，或其电子提供因子P450氧化还原酶（POR）缺陷所致的疾病。

其中的类脂性先天性肾上腺皮质增生症，是由于线粒体内的编码类固醇合成急性调节蛋白（StAR）缺陷，导致胆固醇摄取障碍，使细胞内的脂质堆积造成细胞损伤所致。

先天性肾上腺皮质增生症的病因有哪些？

最常见的为21羟化酶缺陷（21-OHD），较为少见的依次为11β-羟化酶缺陷、17α-羟化酶缺陷、P450氧化还原酶缺陷和StAR缺陷。

导致CAH常见的类固醇激素合成酶缺陷和机制如下表所示。

酶缺陷	占比	底物	产物	雄激素	盐皮质激素	糖皮质激素
21-羟化酶缺陷	90%~95%	孕酮 17-羟-孕酮	脱氧皮质酮 11-脱氧皮质醇	↑	↓	↓
11β-羟化酶缺陷	0.2%~8%	脱氧皮质酮	皮质酮	↑	↑	↓
17α-羟化酶缺陷	罕见	孕烯醇酮孕酮	17-羟-孕烯醇酮 17-羟-孕酮	↓	↑	↓
3β-羟类固醇脱氢酶缺陷	<5%	孕烯醇酮 17-羟-孕烯醇酮 DHEA	孕酮 17-羟孕酮雄烯二酮	↓	↓	↓
P450氧化还原酶缺陷	罕见	孕烯醇酮孕酮	DHEA 11-脱氧皮质醇	产前↑ 产后↓	?	↓
StAR 缺陷	罕见	胆固醇

热门疾病更多