先天性肾上腺皮质增生症 (肾上腺性变态综合征)

发病部位:腰部

就诊科室:内分泌科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

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先天性肾上腺皮质增生症有哪些相关检查?

  • 血电解质检查:低钠血症和高钾血症见于21-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、P450氧化还原酶缺乏症和类脂性先天性肾上腺皮质增生症;高钠血症和低钾血症见于11β-羟化酶缺乏症和17α-羟化酶缺乏症。
  • 骨龄:骨龄提前见于21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症和女性3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症;骨骺闭合延迟见于17α-羟化酶缺乏症、P450氧化还原酶缺乏症、类脂性先天性肾上腺皮质增生症和男性3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症。
  • 肾上腺超声:如果新生儿存在外生殖器异常和/或危及生命的盐耗,但其他检测无法确诊,则肾上腺超声可作为诊断CAH的一种辅助检查。检查会发现肾上腺肢宽>4mm、分叶状表面或异常回声。
  • 肾上腺CT检查:可有肾上腺增生或结节样表现。
  • 染色体核型分析。

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