先天性肾上腺增生症属于遗传性疾病，从疾病诊断后就要开始终生治疗。因此，需要患者家属、患者本人和专业的医疗团队一起配合，做到长期用药、定期随诊和评估，及时调整用药。

患者还应注意日常生活方式，关注心理状态，必要时及时求助，以适应社会，维持正常的生活和工作。

先天性肾上腺皮质增生症如何家庭护理？

先天性肾上腺皮质增生症是一种终生的疾病，从胎儿期、新生儿期、儿童期、青春期、生育期和特殊应激状态均需得到家庭的特殊照顾。

患者家属需要协助监督患者坚持用药，失盐型的患者注意饮食中增加食盐。

临床医生及家长均应向儿童说明病情，信息告知的方式应适合患儿的年龄及发育状况，应从较小的年龄开始定期向患儿强化疾病信息，如有必要，需对青春期女孩进行单独的心理辅导，而患者处于青春期和生育期阶段时，应引导其到专业的医疗团队中得到合适的医学指导并及时调整用药。

先天性肾上腺皮质增生症病情需要日常监测哪些指标？

• 在出生后前3个月，应该一个月评估1次治疗反应，在婴儿期则每3个月评估1次，以后每3~6个月评估1次。
• 盐皮质激素替代治疗的效果可通过测量血浆肾素活性（低水平或抑制水平表明过度治疗）和血压来监测。
• 盐皮质激素可协同糖皮质激素的作用，口服氟氢可的松症状改善后，因长期应用可引起高血压，需逐渐减量或停药。
• 在皮质激素治疗的过程中， 应注意监测血17-羟孕酮、睾酮或尿17-酮类固醇，失盐型还应该监测血钾、钠、氯等。
• 长期治疗的患者需注意是否存在糖皮质激素替代过量，注意体重变化，观察是否出现脸圆、水牛背、皮肤紫纹等。
• 确诊的患者在长期用药的同时，要避免各种应激状态，特别是出现腹泻、恶心、呕吐等，应及时就医，在医生指导下调整药量。
• 由于21-羟化酶缺陷症患者的终身高可能低于正常人，监测生长速度，及时调整糖皮质激素和盐皮质激素剂量，是优化身高生长的手段。
• 注意观察男性患儿的阴囊色素、阴毛、声音变化等，观察女性患者的面部痤疮、体毛多少等，可以作为病情控制状态的指标。

先天性肾上腺皮质增生症有哪些特殊注意事项？

在先天性肾上腺皮质增生症儿童中，如果伴发其他疾病，需及时就医调整糖皮质治激素治疗方案，否则可能会危及生命。

如对于伴发发热或胃肠炎的治疗，若患者能够经口摄入药物，则在疾病期间，需在医生指导下给予糖皮质激素口服；如果患者不能耐受口服药物，则应肌内注射氢化可的松。

如患者需要行外科手术，可能需要静脉输注糖皮质激素，并注意电解质和血压监测。

不过，对于无发热的轻型疾病、情绪应激（如学校考试、情绪创伤）或在运动前，往往不需要增加糖皮质激素的剂量。

先天性肾上腺皮质增生症怎么预防？

若父母是经典型CYP21A2基因突变携带者，可考虑进行产前治疗，包括母体使用地塞米松。

这种治疗可阻止受累女性胎儿生殖器的异常发育，但是治疗必须在妊娠极早期就开始。