最常见的21羟化酶缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）主要表现出雄激素过多所致的相关症状，如女性男性化、男性假性性早熟、以及盐皮质激素缺乏的失盐型的表现。

非经典型的21羟化酶缺陷患者则主要是雄激素过多的表现，儿童期单纯阴毛早发育和骨龄超前，青春期和成年女性表现为多囊卵巢样的表现。

其他少见类型CAH具有各自的临床特征。

先天性肾上腺皮质增生症有哪些典型症状？

21羟化酶缺陷症

临床表现轻重不一，这取决于酶的缺陷程度。现已发现3种主要的临床表型，即经典失盐型、经典非失盐型（单纯男性化型）和非典型（迟发型）。

经典失盐型

约三分之二的经典型21羟化酶缺乏患者表现为这一类型，临床表现为醛固酮缺乏症的表现。

新生儿通常出生后头两周出现失盐危象和低血压。临床症状包括进食不良、呕吐、脱水、嗜睡，败血症样症状，严重时可导致新生儿死亡。

女性患儿常因伴有外生殖器异性而易于识别，男性患儿则可能仅表现为脱水、低钠血症和高钾血症延误诊断。

经典非失盐型（单纯男性化型）

约三分之一的经典型表现的患者表现为单纯男性化型。

新生女婴表现为阴蒂增大、阴唇融合和尿生殖窦形成；患病男性出生时看似正常，但可能有细微异常，如阴囊色素沉着过度或阴茎增大。

极少数病例可能因外生殖器性别太模糊而导致出生时性别辨认出错。

患儿通常会在2~4岁时出现早期男性化（出现阴毛、生长突增和成人型体味）。

患儿可出现骨龄提前、骨骺过早关闭，进而导致终身高变矮，患者成人后的身高较普通人低1.4个标准差（约10cm）。

非典型或迟发型

该型的发病率高于经典型，是最常见的常染色体隐性遗传病之一，人群的患病率甚至可能高达1‰~1%。

患儿主要为雄激素过多的表现，即童年晚期出现单纯性阴毛早发育、痤疮及骨龄提前；青春期和成年女性患者会出现多毛症（60%）、月经稀发（54%）和痤疮（33%）。

11β-羟化酶缺陷

该病的临床表现源于肾上腺生成了高水平的盐皮质激素-脱氧皮质酮（DOC）和雄激素前体硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）。

两大特征性临床表现是高血压和低钾血症，并且有血容量扩张引起的血浆肾素活性和醛固酮抑制。

轻型或非经典型病例，表现为雄激素过度分泌但不伴高血压。

新生女婴会因外生殖器性别不清而被发现，包括阴蒂增大和阴唇阴囊融合（类似于21羟化酶缺陷）；青春期女孩和年轻成年女性出现多毛和月经不规则。

男孩的阴茎增大，肾上腺功能早现；男孩青春期提前，出现成年男性痤疮。

17α-羟化酶缺陷

表型为女性（46,XX或46,XY核型）的患者中，重度患者的典型表现包括：高血压、原发性闭经、第二性征缺失和体毛稀少。

高血压通常在成年早期就会发现，甚至可表现为重度高血压。

部分表型为（46,XY）的患者会在婴儿期由于外生殖器性别不清而诊断，具体表现为睾丸位于腹腔内或腹股沟内，以及存在盲袋阴道，类似于雄激素不敏感综合征。

（46,XX）基因型女性患者有较小的子宫和卵巢，在青春期卵巢可能出现大的囊肿。

3β-羟类固醇脱氢酶缺陷

HSD3B2可催化形成3-酮-δ-4 A环结构的反应，这种结构存在于主要的内源性孕激素、盐皮质激素、糖皮质激素和雄激素（包括二氢睾酮的前体）中。因此，该型患者体内所有这些激素都是缺乏的。

与21OHD非常相似，大多数患者在新生儿期或婴儿早期即出现皮质醇和醛固酮缺乏的临床表现，伴有喂养困难、呕吐、容量不足、低钠血症和高钾血症。

（46,XY）基因型新生儿出现外生殖器性别不清，并持续至整个成年期。而女孩出生时即存在轻至中度阴蒂肥大，但几乎没有阴唇阴囊融合。

P450氧化还原酶缺陷

该型有两个临床特征。首先，在受累新生儿中，男婴可能表现为重度男性化不足，女婴则表现为重度男性化；其次，患者可能表现出复杂的、以颅面部为主的特征的Antley-Bixler综合征（ABS）的疾病。

遗传学男性患者男性化不足（46,XY DSD），轻者为临界小阴茎，重者可出现重度会阴阴囊型尿道下裂；遗传学女性患者男性化（46,XX DSD），轻者为轻度阴蒂肥大，重者可出现Prader Ⅳ至Ⅴ级男性化。

ABS骨骼畸形包括颅面畸形，比如面中部发育不全伴低位耳和梨形鼻；颅缝早闭；其他常见特征还有蜘蛛指（趾）、先天性指（趾）侧弯和桡骨肱骨融合。

在重度受累儿童中，可能观察到弓形股骨伴新生儿骨折以及后鼻孔闭锁等。

类脂性先天性肾上腺皮质增生症

最罕见的先天性肾上腺类固醇生成缺陷，完全型类脂性先天性肾上腺皮质增生症（LCAH）也是先天性肾上腺皮质增生症最严重的类型。

完全型LCAH患者通常在出生后很快出现重度肾上腺皮质功能减退，也可在婴儿期才出现，表现为呕吐、腹泻、容量不足、低钠血症和高钾血症；由于缺乏睾丸雄激素生成，男婴通常具有女性外生殖器；女婴在出生时发育正常，少数女孩会有自发性部分青春期发育。

非经典型LCAH男孩可能出现肾上腺皮质功能减退，但男性外生殖器正常。

先天性肾上腺皮质增生症可能有哪些伴随症状？

21羟化酶缺乏症的男性患儿，会出现假性性早熟，带来幼年时期心理状态和生理状态不匹配，男孩的攻击型增强。

女性患儿出现男性化的表现，行为取向于男性、声音变粗，这些男性化的表现均会带来对患儿的心理损害，影响其社会行为。

此外，男性患者常伴有睾丸肾上腺残余肿瘤。