先天性肾上腺皮质增生症的患者的治疗目标因年龄而异，但在任何年龄段患者的治疗和整体管理都存在困难。

如21-羟化酶缺陷，在儿童时期，总的目标是取代糖皮质激素和盐皮质激素，从而防止进一步的盐消耗危机，同时减少肾上腺雄激素的分泌，以达到正常生长和骨骼成熟。因此，适宜的皮质激素替代剂量非常重要，过量的糖皮质激素会抑制生长，而替代不足不能遏制生长加速，可导致骨骺闭合过早和身材矮小。

先天性肾上腺皮质增生症急性期如何治疗？

21-羟化酶缺陷症和3β-羟类固醇脱氢酶缺陷的失盐型，出现新生儿失盐和低血压等肾上腺危象者，治疗目标是纠正低血压和脱水、纠正电解质和葡萄糖异常，并纠正皮质醇缺乏。

需尽快静脉输注0.9%的生理盐水或5%的葡萄糖生理盐水，注意忌用含钾溶液，同时使用大剂量的氢化可的松及强效盐皮质激素。

若低钠和脱水不易纠正，则可肌肉注射醋酸脱氧皮质酮（DOCA）或口服氟氢可的松。

先天性肾上腺皮质增生症有哪些一般治疗措施？

失盐型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者需要注意高钠饮食，同时注意在各种应激状态下，应及时增加皮质激素的用量。

伴有高血压的11β-羟化酶缺乏症和17α-羟化酶缺乏症患者注意低钠饮食，必要时补钾。

先天性肾上腺皮质增生症有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

患者可在医生指导下使用以下药物进行治疗。

糖皮质激素

糖皮质激素治疗既可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，又可抑制过多的ACTH释放，从而减轻雄激素或其他皮质醇前提物质的过度产生，故可改善男性化、性早熟或高血压等，保证患儿正常的生长发育过程。

21-羟化酶缺乏症儿童从新生儿到青春期，推荐使用氢化可的松进行替代治疗。所使用的剂量高于用于肾上腺功能不全的替代剂量，意在抑制促肾上腺皮质激素，以减少过多的雄激素。但每天的剂量分配，早上还是晚上更多尚无定论。

强的松和地塞米松等长效类固醇常用于青春期以后，以免青春期前使用供过于求和使线性生长减少。

盐皮质激素

氟氢可的松主要用于失盐型的患者，使用盐皮质激素替代后，糖皮质激素（氢化可的松）的剂量会相应减少。

对于所有经典型21-羟化酶缺陷症儿童患者，需要使用盐皮质激素替代治疗。盐皮质激素替代治疗通常在4~6月龄后需要逐渐减量，避免诱发高血压。医生通常会根据患者血浆肾素活性和血压检测结果来指导用药剂量。

降压药

主要用于17α-羟化酶缺乏症和11β-羟化酶缺乏症伴有高血压的患者。

性激素替代治疗

主要用于17α-羟化酶缺乏症的患者青春期以后，以维持性征。

先天性肾上腺皮质增生症有哪些手术治疗？

对出生时就有外生殖器性别不清的儿童进行手术治疗是较为复杂的。

经典型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）女孩通常需要进行外科重建手术，通常包括阴蒂成形术及阴道成形术。

手术的时机和方法尚存在争议，需要有经验的团队协商解决。