肝豆状核变性是由什么原因引起的？_疾病查询

肝豆状核变性 (Wilson病)

发病部位：全身

就诊科室：脑外科

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

　　本病为一种遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，因ATP7B基因突变所致。

肝豆状核变性的病因有哪些？

致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，该基因纯合或复合杂合突变是本病的主要原因。该基因编码的P型铜转运ATP酶主要存在于毛细胆管的肝细胞膜一侧。由于基因突变导致该酶功能部分或全部丧失，引起铜经胆汁排泄障碍、铜与铜蓝蛋白结合率下降，从而导致过量的铜在肝、脑、肾、角膜等组织沉积而造成相应器官的损伤。

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