诊断依据

当患者出现以下表现时应考虑本病的可能：

• 原因不明的急、慢性肝病；
• 年龄在7～8岁以上，出现以锥体外系为主的神经系统症状；
• Coomb’s试验阴性的急性血管内溶血；
• 不明原因的血尿、肾小管功能不全；
• 不明原因的骨关节症状。

若符合以下三项中的任何一项，且有血清铜篮蛋白降低可确定本病的诊断：

• K-F环阳性；
• 24小时尿铜＞100μg, 需除外铜污染；
• 肝铜浓度＞250μg干重以上。

对于出现不明病因肝脏异常的患者，特别是伴有神经系统或精神症状的肝病患者，或者是有一级亲属患肝豆状核变性的患者，尤其要重点考虑本病可能性。

在德国莱比锡召开的国际会议制定了一套评分系统，用于帮助诊断肝豆状核变性。依据评分结果可以将患者分成三类：应考虑其他诊断的患者、需行进一步诊断性检查的患者以及确诊患者。具体内容如下：

出现下列任何情况，则给予相应的分值（如果缺少某项信息，则该项得分为0），各项分数相加得出总分。

• Kayser-Fleischer环（2分）；
• 提示肝豆状核变性的神经精神症状（2分）；
• Coombs阴性溶血性贫血伴血清铜升高（1分）；
• 无急性肝炎的情况下出现尿铜（尿铜为正常上限的1~2倍，评1分：尿铜大于正常上限的2倍，评2分；尿铜正常，但使用2剂0.5gD-青霉胺激发后大于正常上限的5倍， 评2分）；
• 肝铜定量测定（肝铜正常， 评-1分；肝铜不超过正常上限的5倍， 评1分；肝铜大于正常上限的5倍， 评2分)；
• 肝细胞罗丹宁染色呈阳性（如果不能获取肝铜定量测定结果）（1分）；
• 血清铜蓝蛋白（使用比浊分析法，正常值＞20mg/dL) （铜蓝蛋白正常，评0分；铜蓝蛋白为10~20mg/dL，评1分；铜蓝蛋白＜10mg/dL，评2分）；
• 突变分析（两条染色体均发生致病突变，评4分；一条染色体发生致病突变，评1分；无致病突变，评0分）。

上述如果总分≥4分，则确诊为肝豆状核变性；如果为3分，则很可能为肝豆状核变性，但需要进行更多检查（如果尚未进行肝活检，则行肝活检）；如果≤2分，则不太可能是肝豆状核变性。

肝豆状核变性需要和哪些疾病区别？

鉴别诊断应依据患者的主要临床表现进行，如对于以肝病症状为主要症状的患者，应重点鉴别其他原因导致的肝脏损害。对于以神经精神症状为主要表现的患者，应重点排除具有相似临床表现的其他神经系统疾病。

肝硬化

肝功能异常或肝硬化，多种病因可引起肝功能异常或肝硬化，包括病毒性肝炎、酒精滥用、自身免疫性肝炎、药物导致的肝毒性、遗传性血色病和a1抗胰蛋白酶缺乏症等。对于伴随有肝外症状如神经系统症状的患者，需要高度警惕肝豆状核变性。对于不伴其他肝外症状的患者，也宜常规筛查除外肝豆状核变性的可能性。

小舞蹈病

神经系统疾病，锥体外系症状是肝豆状核变性的典型临床表现之一，需要与特发性震颤、风湿舞蹈病、特发性扭转性肌张力障碍，泛酸激酶依赖型神经退行性疾病等以锥体外系症状为突出表现的其他神经系统疾病相鉴别。
精神障碍， 对于精神症状突出的肝豆状核变性患者，需要与抑郁、双相障碍、精神分裂症等精神疾病相鉴别。