肝豆状核变性有哪些相关检查？

血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性

血清铜蓝蛋白降低是重要的诊断依据之一。正常人铜蓝蛋白值为0.26~0.36g/L。本病时约95％的患者血清铜蓝蛋白降低。小于3个月的婴儿铜蓝蛋白可稍低。有20％的杂合子血清铜蓝蛋白也可降低。此外，血清铜蓝蛋白降低也可见于肾病综合征、蛋白缺乏性营养不良、吸收不良综合征、慢性肝炎等。需要注意鉴别。

体微量铜

血清铜

体内90％～95％的血清铜与铜蓝蛋白结合存在，因为铜蓝蛋白降低，所以90%WD患者的血清铜降低。但血清铜的测定对诊断本病价值有限。

尿铜

正常人尿铜排泄在50μg/24h以下。本病症状期的患者尿铜均增高，大多数超过100μg/24h或40μg/24h，在病程较长或以急性肝功能衰竭为表现的患者中可达1500μg/24h。大多数患者服用排铜药物后尿铜进一步增高，待体内蓄积铜大量排出后，尿铜量又逐渐降低，这些变化可作为临床排铜药物剂量调整的参考指标。

肝铜量

经体检及生化检测未确诊的病例检测肝铜量是必要的，近年来ATP7B基因检测的临床应用使得本项创伤性检查的必要性显著下降。绝大多数患者肝铜含量在250μg/g干重以上，而正常人肝铜浓度为20～45μg/g干重。

肝肾功能

以肝损害为主者可出现不同程度的肝功能异常，如血清总蛋白降低、γ-球蛋白增高等；以肾功能损害为主者，可出现尿素氮、肌酐增高、血尿及蛋白尿等。

裂隙灯检查

通过眼科裂隙灯检查，可见角膜缘棕绿色素环，即K-F环。

影像学检查

常见的脑CT异常包括双侧对称性基底节区低密度，脑萎缩和脑室扩大，在丘脑、内囊、大脑白质、齿状核等区域也可见低密度改变。上述CT上的低密度在MRI上则表现为T1低信号和T2高信号。无论有无症状，许多患者骨骼X线平片可见到骨质稀疏，活动期佝偻病样变化（尺桡骨远端呈毛刷状、杯口状改变）、关节腔变窄，大关节周围骨赘等。

离体皮肤成纤维细胞培养

基因检测

本病为常染色体隐性遗传病，对于无法通过临床表现及检验指标确诊的病例，可行基因检测以明确诊断。对于基因诊断明确的病例家系，可行产前诊断指导生育。