1. 血清铜和铜蓝蛋白(CP) ：血清CP<0.2g/L(正常值0.26~0.36)，CP氧化酶活力<0.2光密度(正常值0.2~0.532)，通常24小时尿铜排泄>200g/24h (正常<50)。
2.肝肾功能：肝功能异常或肝硬化(早期可无肝功能异常)，肾小管损伤所致的氨基酸尿症。
3. 影像学检查：CT显示双豆状核区低密度，大脑皮质萎缩;MRI可见 T1WI低信号, T2WI高信号;96%患者骨关节X线平片可见骨质疏松、骨关节炎或骨软化等。
4.基因诊断：限制性片段长度多态性分析、微卫星标记分析、半巢式PCR-酶切分析、荧光PCR等，症状前诊断可检出杂合子。
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李红冬
副主任医师
目前服用药物主要是减少铜的吸收，增加铜的...
崔馨
副主任医师
...进行检查，化验血液指标,进行眼科裂...
