因P型铜转运ATP酶功能异常，引起肝脏、脑、角膜、肾脏等组织内铜过量堆积，从而导致多器官损害，表现出相应的症状。

肝豆状核变性有哪些典型症状？

主要包括肝病症状、神经症状、精神症状和角膜色素环。约50％的病例以肝病症状首发，约20％以神经系统异常为首发症状。

神经症状

主要是锥体外系症状，表现为肌张力障碍、姿势异常、精细动作困难、构音障碍、吞咽困难、肢体舞蹈样及手足徐动样动作、怪异表情，以及静止性、意向性或姿势性震颤，以及运动迟缓、帕金森样表现等。20岁之前起病常以锥体外系症状、肌张力障碍、帕金森样症状为主，年龄更大者多表现震颤、舞蹈样或投掷样动作。少数患者可以有共济失调、癫痫发作和智力低下。

精神症状

精神症状包括行为异常和情感障碍，表现为幼稚行为、攻击行为、性格改变，易激惹、强哭强笑、欣快、躁狂、抑郁、淡漠等。也可有精神分裂症样表现，如幻觉、妄想等。

肝脏症状

约80%患者发生肝脏受损的征象。大多数表现为非特异性慢性肝病症状群，如乏力、食欲减退、肝区疼痛、肝肿大或缩小、脾肿大及脾功能亢进、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂出血及肝性脑病等。按照起病时的表现可分为四种类型：肝硬化、慢性活动性肝炎、急性或亚急性肝炎和爆发性肝炎。

眼部异常

Kayser-Fleischer环（K-F环）是本病最主要的眼部体征。可见于95%~98%的患者，且多为双眼发病。在角膜近角膜缘处，有一约1~3mm宽含铜的棕绿色环，位于后弹力层内面。K-F环初期需用裂隙灯检查，以后肉眼亦可见到，是本病较特异的体征，可作为诊断此病的重要依据。

其他

部分患者可表现为皮肤色素沉着；部分患者可出现肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿等，少数患者可发生肾小管性酸中毒；部分患者以溶血性贫血为首发症状；部分患者表现为佝偻病和骨关节疼痛。内释放过多损伤红细胞而发生溶血。